PediatricGene

PediatricGene: Perfil genómico para tipos de cáncer que afectan a niños, adolescentes y adultos jóvenes

El panel PediatricGene fue diseñado por destacados científicos y oncólogos pediatras para analizar de forma integral el perfil genómico de los tipos de cáncer que afectan a niños, adolescentes y adultos jóvenes, como los sarcomas y las leucemias.

Cobertura clínica:

Leucemias infantiles
Linfomas
Sarcomas
Tumores del sistema nervioso central y del cerebro

Entre los beneficios que ofrece la prueba se encuentran los siguientes:

Amplio panel de RNA que analiza translocaciones y fusiones para 97 genes, con más de 1,700 variantes de isoformas de fusión.

Panel de ADN que abarca 86 objetivos con cobertura completa de mutaciones relevantes.

Verificado para múltiples tipos de muestras, incluyendo sangre, médula ósea, así como tejido embebido en parafina (FFPE).

Listado de Genes

Cobertura de mutaciones relevantes (86)

ABL1
ABL2
ALK
ACVR1
AKT1
ASXL1
ASXL2
BRAF
CALR
CBL
CCND1
CCND3
CCR5
CDK4
CIC
CREBBP
CRLF2
CSF1R
CSF3R
CTNNB1
DAXX
DNMT3A
EGFR
EP300
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ESR1
EZH2
FASLG
FBXW7
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FLT3
GATA2
GNA11
GNAQ
H3F3A
HDAC9
HIST1H3B
HRAS
IDH1
IDH2
IL7R
JAK1
JAK2
JAK3
KDM4C
KDR
KIT
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
MET
MPL
MSH6
MTOR
MYC
MYCN
NCOR2
NOTCH1
NPM1
NRAS
NT5C2
PAX5
PDGFRA
PDGFRB
PIK3CA
PIK3R1
PPM1D
PTPN11
RAF1
RET
RHOA
SETBP1
SETD2
SH2B3
SH2D1A
SMO
STAT3
STAT5B
TERT
TPMT
USP7
ZMYM3

CNV (28)

ABL2
ALK
BRAF
CCND1
CDK4
CDK6
EGFR
ERBB2
ERBB3
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
GLI1
GLI2
IGF1R
JAK1
JAK2
JAK3
KIT
KRAS
MDM2
MDM4
MET
MYC
MYCN
PDGFRA
PIK3CA

Cobertura completa de exones (44)

APC
ARID1A
ARID1B
ATRX
CDKN2A
CDKN2B
CEBPA
CHD7
CRLF1
DDX3X
DICER1
EBF1
EED
FAS
GATA1
GATA3
GNA13
ID3
IKZF1
KDM6A
KMT2D
MYOD1
NF1
NF2
PHF6
PRPS1
PSMB5
PTCH1
PTEN
RB1
RUNX1
SMARCA4
SMARCB1
SOCS2
SUFU
SUZ12
TCF3
TET2
TP53
TSC1
TSC2
WHSC1
WT1
XIAP

Fusiones y Expresión (97)

ABL1
ABL2
ALK
BCL11B
BCOR
BLC2
BRAF
CAMTA1
CCND1
CIC
CRLF2
CSF1R
EGFR
ETV6
EWSR1
FER
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FLT3
FOSB
FUS
GLI1
GLIS2
HMGA2
IL2RB
JAK2
KAT6A
KAT6B
KMT2A
KMT2B
KMT2C
KMT2D
LMO2
LYN
LZTR1
MAML2
MAN2B1
MECOM
MEFD2
MET
MKL1
MLLT10
MN1
MYB
MYBL1
MYH11
NCOA2
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH4
NPM1
NR4A3
NTRK1
NTRK2
NTRK3
NUP214
NUP98
NUTM1
NUTM2B
PAX3
PAX5
PAX7
PDGFB
PDGFRA
PDGFRB
PLAG1
PTK7
RAF1
RANBP17
RARA
RECK
RELA
RET
ROS1
RUNX1
SS18
STAG2
STAT6
TAL1
TCF3
TFE3
TP63
TSLP
TSPAN4
UBTF
USP6
WHSC1
YAP1
ZMYND11
ZNF384
BCL2
BCL6
FGFR1
FGFR4
IGF1R
MET
MYCN
MYC
TOP2A

Indicaciones

No requiere ayuno

Muestra requerida

Sangre Periférica, Aspirado de Médula Ósea y/o Tejido Embebido en Parafina (FFPE)

Tiempo de entrega de resultados

15 días hábiles

Método

NGS