MamaGene: Tumoral y Hereditario

MamaGene: Panel Tumoral para Cáncer Ginecológico

MamaGene Tumoral analiza las variantes de un solo nucleótido (SNVs), inserciones y deleciones (INDELs), alteraciones del número de copias (CNA) y reordenamientos en 48 genes que se se asocian frecuentemente con cánceres ginecológicos, tales como el de mama, ovario, endometrio, entre otros.

La identificación de las alteraciones genéticas que pueden contribuir a la progresión del cáncer puede ayudar en la selección y reevaluación de la terapia.

Opcionalmente, el panel puede incluir el análisis de Inestabilidad de Microsatélites como marcador biológico para inmunoterapia (MSI), el cual sirve para identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de este tipo de terapia.

Listado de Genes

SNVs/INDELs

AKT1
ATM
BARD1
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CHEK2
CTNNB1
DICER1
EGFR
ERBB2
ERBB3
ESR1
FBXW7
FOXA1
FOXL2
GATA3
KIT
KRAS
MAP3K1
MLH1
MRE11A
MSH2
MSH6
MTOR
NBN
NRAS
PALB2
PIK3CA
PIK3CB
PMS2
POLE
PTEN
RAD51C
RAD51D
RAF1
RET
RUNX1
SMAD4
TP53

CNAs

EGFR
ERBB2
ESR1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
KRAS
MET
PIK3CA
PTEN
TP53

Reordenamientos

NTRK1
NTRK2
NTRK3

Indicaciones

No requiere ayuno

Muestra requerida

Biopsia tumoral (FFPE)

Tiempo de entrega de resultados

15 días hábiles

Método

NGS

MamaGene: Panel Hereditario para Cáncer Ginecológico

MamaGene Hereditario es un panel que analiza 26 genes para detectar mutaciones germinales (heredadas) que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, así como cánceres que comienzan en los órganos reproductivos de la mujer, tales como el cuello uterino, el ovario y el útero.

Está recomendado para personas con:

Antecedentes personales o familiares de estos cánceres.
Diagnóstico antes de los 50 años.

También se analizan genes que no están directamente vinculados a un síndrome hereditario, pero sí aumentan el riesgo de cáncer, como: BARD1, BRIP1, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D y SMARCA4.

Conocer si existe una mutación ayuda a prevenir, vigilar y elegir tratamientos personalizados para ti y tu familia.