PreciseGene

PreciseGene: FFPE y Biopsia Líquida

El panel PreciseGene ofrece la posibilidad de obtener perfiles genómicos, en muestras de tejido embebido en parafina (FFPE) o biopsia líquida, en un solo día.

Contiene 50 genes clave como EGFR, ALK, BRAF, ROS1, RET, KRAS, PIK3CA y ERBB2, entre otros, y se pueden detectar diferentes variantes como hotspots (sustituciones, inserciones y deleciones), CNVs y fusiones, en un flujo de trabajo combinado de ADN y ARN en la misma secuenciación.

PreciseGene, permite la detección de isoformas de fusión comunes y posibles fusiones nuevas. La tecnología de detección que posee, permite detectar los siguientes tipos de fusiones génicas:

Fusiones conocidas, incluyendo isoformas prevalentes como EML4-ALK, ETV6-NTRK3 y KIF5B-RET.

Combinaciones nuevas de cualquier gen driver y partner incluido en el panel.

Fusiones nuevas de genes driver clave mediante el método de desequilibrio de exones.

13 genes en 62 etiquetas de tratamientos personalizados para Cáncer.

19 genes en 26 guías profesionales de abordaje al paciente Oncológico.

48 genes utilizados en 1001 ensayos clínicos globales.

Listado de Genes

Hotspots de DNA

AKT1
AKT2
AKT3
ALK
AR
ARAF
BRAF
CDK4
CDKN2A
CHEK2
CTNNB1
EGFR
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ESR1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
FLT3
GNA11
GNAQ
GNAS
HRAS
IDH1
IDH2
KIT
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
MET
MTOR
NRAS
NTRK2
NTRK3
PIK3CA
PDGFRA
RAF1
RET
ROS1
SMO

Variantes en el número de copias (CNVs)

ALK
AR
CD274
CDKN2A
EGFR
ERBB2
ERBB3
ERBB3
FGFR1
FGFR2
FGFR3
KRAS
MET
PIK3CA
PTEN

Fusiones Intergenénicas

ALK
BRAF
ESR1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
MET
NRG1
NTRK1
NTRK2
NTRK3
NUTM1
RET
ROS1
RSPO2
RSPO3

Fusiones Intragénicas

AR
EGFR
MET

Indicaciones

No requiere ayuno

Muestra requerida

Tejido Embebido en Parafina (FFPE) o Biopsia Líquida (Plasma)

Tiempo de entrega de resultados

15 días hábiles

Método

NGS